Wie die Mutation entdeckt wurde
Die Veränderung sitzt im TP53-Gen, das für das p53‑Protein kodiert (oft als „Wächter des Genoms“ bezeichnet). Dieses Protein überwacht die DNA und entscheidet mit, ob beschädigte Zellen repariert oder entfernt werden müssen, um Tumoren zu verhindern.
Die seltene Mutation fand man nur in einem Teil der Spermatozoen des anonymen dänischen Spenders, der unter dem Pseudonym „Kjeld“ unterwegs war. Seine übrigen Körperzellen waren nicht betroffen, was auf eine mosaikartige oder keimbahnbegrenzte Mutation hindeutet (also nur bestimmte Keimzellen sind betroffen), so die Europäische Samenbank.
Was über die Kinder und die Reaktionen bekannt ist
Von den 197 geborenen Kindern durch diesen Samenspender stammen 99 aus Dänemark. Erste Berichte über an Krebs erkrankte Nachkommen, die mit dieser Mutation in Verbindung stehen, tauchten im April 2020 auf. Drei Jahre später gab es eine zweite Meldung an die Samenbank.
Obwohl bei der Vorsorgediagnostik Tests durchgeführt wurden, wurde diese genetische Anomalie beim ursprünglichen Screening nicht erkannt. Die Europäische Samenbank nahm daraufhin eigene genetische Untersuchungen vor und bestätigte die Existenz dieser bislang nicht beschriebenen Mutation.
Die Europäische Samenbank kommentierte dazu: „Die spezifische Mutation ist eine seltene und bislang nicht beschriebene TP53‑Mutation, die nur in einem kleinen Teil der Spermatozoen des Spenders vorkommt und nicht im übrigen Körper, da der Spender selbst nicht betroffen ist.“
Wo die Spenden gelandet sind und was das medizinisch heißt
Die Spenden des anonymen Spenders gingen an 67 Kliniken in 14 verschiedenen Ländern. Bislang sind jedoch außer Dänemark keine konkreten weiteren Länder bekannt, in denen Kliniken die Spenden erhalten haben. Die Nachkommen des Spenders zeigen teils eine erhöhte Anfälligkeit für Krebs, was die Schwächen der derzeitigen Vorsorgediagnostik deutlich macht.
Der Fall macht das Risiko genetischer Anomalien bei Samenspenden sichtbar und unterstreicht die Notwendigkeit verbesserter Screening‑Methoden, um solche Risiken zu verringern.
Unfruchtbarkeit und Samenspende: die Herausforderungen
Laut einem Inserm‑Bericht aus 2019 (Inserm: französisches Institut für Gesundheitsforschung) haben 15 % bis 25 % der französischen Paare Schwierigkeiten, innerhalb von 12 Monaten ungeschützten Geschlechtsverkehrs schwanger zu werden. Bei Frauen können das Ovulationsstörungen oder Probleme mit den Eileitern sein; bei Männern kommen genetische Anomalien oder eine Varikozele als Ursachen infrage.
Samenspenden werden von vielen unfruchtbaren Paaren genutzt, um den Kinderwunsch zu erfüllen, bringen aber Risiken mit sich, die bei der genetischen Überprüfung berücksichtigt werden müssen.
Dieser Fall wirft ernste Fragen zur Verantwortung von Samenbanken auf: Wie können sie sicherstellen, dass Spenden keine unbekannten Risiken für Empfänger darstellen? Mit der Veröffentlichung fordern Forschende strengere ethische Standards und umfassendere genetische Tests, damit sich ein solcher Vorfall nicht wiederholt.
